| Linee Guida - Endocrinologia e malattie del ricambio |
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La carenza enzimatica di 11-beta-idrossilasi rappresenta la seconda variante comune di Sindrome adrenogenitale (SAG) per il 5% dei casi. La sintomatologia della forma classica si presenta con le tipiche caratteristiche dell’eccesso degli androgeni, compreso la virilizzazione dei neonati di sesso femminile e la pubertà precoce nei maschi. Circa 2/3 dei pazienti con forma classica severa presentano inoltre ipertensione arteriosa. La forma con perdita di sali è molto rara. Sono stati descritti anche casi di donne con iperandrogenismo e forma non classica del deficit di 11-idrossilasi. Dipartimento di Scienze Pediatriche Mediche e Chirurgiche, Università di Messina Dipartimento di Scienze Ostetriche, Ginecologiche e Pediatriche, Università di Bologna Fonte: SIEDP ISPED
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